Hemofili hastalığı nedir?

Hemofili hastalarının yakınmaları nelerdir?

Tanı nasıl konur?

Hemofili hastalığı nedir?

Darbe alan ya da kesilen bir dokudan olan kanama, eğer çok büyük bir damar kesisi söz konusu değilse bir süre sonra kendiliğinden durur. Kanamanın durması pıhtılaşma sayesindedir. Pıhtılaşma kan kaybını ve kanamanın dokularda yaratacağı hasarı önler.     
Pıhtılaşmada, kanda bulunan trombosit adını verdiğimiz hücreler ile yine kanda bulunan ve I den XIII e kadar numaralandırılan pıhtılaşma faktörleri görev alır. Pıhtılaşma faktörlerinden VIII ve IX numaralı faktörün doğuştan hiç olmaması veya çok az miktarda olması hemofili hastalığına yol açar. Hemofili yaşam boyu devam eder, geçici bir hastalık değildir. Hemofili kalıtsal (genlerle geçen) bir hastalıktır. Erkeklerde ortaya çıkar. Çok nadir durumlar dışında kadınlar hasta olmaz ancak hemofili genlerini çocuklarına taşırlar.
Hemofili hastası çocuğun dayısında da aynı hastalık olabilir. Onun da annesi hemofili genleri taşır. Ancak bazen hemofili ailede ilk kez o erkek çocukta görülmüş olabilir. Bu durumda o çocuğun genlerinde mutasyon dediğimiz olumsuz bir değişiklik olmuştur. Ailesel olgularda tüm erkek kardeşlerde hemofili hastalığı olabilir.
Faktör VIII eksikliği hemofili A, faktör IX eksikliği hemofili B hastalığıdır. Her iki hastalığın belirtileri aynıdır. Toplumda hemofili A, hemofili B den daha sık görülür. 

Hemofili hastalarının yakınmaları nelerdir?

Bebek emeklemeye başladığında dizlerinde, vücudunun değişik yerlerinde, adeta dövülmüş gibi morluklar oluşur. Morluklar elle muayene edildiğinde oldukça serttir, kolay iyileşmez. Dizleri, el, ayak bileği, dirsekleri eklem içine olan kanamalar nedeniyle şişebilir, çocuk ağrıdan bu eklemlerini hareket ettirmek istemez. Bu şişlikler hiç tedavi edilmezse birkaç gün devam eder. Kas içine de kanamalar olabilir. Bazen süt dişleri damağı yarıp çıkarken damakta kanama olur. Tanı konmamışsa ve çocuk pıhtılaşması normal bir çocuk gibi sünnet ettirilirse veya başka bir cerrahi işlem uygulanırsa kanama durmaz. Sünnet bu çocuklar için kanama açısından riskli bir işlem olarak kabul edilmelidir. Gerekli önlemler alınmadan hastane dışında sünnet edildiğinde kanama nedeniyle hayatlarını kaybedilebilirler. Bu hastalara sünnet bir hematoloğun kontrolünde, hastanede, gerekli ilaçlar (faktörler) uygulanarak yapılabilir.
Hemofili hastalarında eklem kanamaları sıktır. Gözle görülen bir kanama yoktur, kanama eklem içindedir. Ağrı ve şişlik vardır ve eklem hareket ettirilemez. Bu nedenle aileler bunun kanama olduğunu anlamazlar. Hastaların genellikle burun kanamaları olmaz. Diş çekimi sonrası olan kanamalar önlemler alınmazsa günlerce durmaz.
Darbe alma, düşme gibi nedenlerle hastalar beyin kanaması geçirebilirler. Daha nadir kanama bölgeleri idrar yolu, omurilik içi, yutak bölgesi, karın içidir. Bu kanamalar oldukça ciddidir, acil tedavi gerektirir. Tedavideki gecikmeler ölüme veya felçlere neden olabilir. 

Tanı nasıl konur?

Yukarıdaki belirtiler nedeniyle hastaneye getirilen hastadan kan alınarak önce pıhtılaşmanın tarama testleri olan protrombin zamanı ve parsiyel tromboplastin zamanı  (kısaca PZ ve aPTZ olarak adlandırılır) ölçümü yapılır. aPTZ uzamış olarak bulunur. Tam kan sayımında pıhtılaşma hücrelerinin sayısı (trombositler) normaldir. Bundan sonraki aşamada da kandaki faktör VIII ve faktör IX düzeyi tayin edilir. Faktör düzeyi hemofili olmayan kişilerde %50-150 arasındadır. Taşıyıcılarda faktör düzeyi %30-50 düzeyindedir. Faktör düzeyi <%2 olan hastalarda ciddi bir darbe olmaksızın eklem ve doku içine kanamalar olabilir. %2-5 düzeyindekilerde basit bir çarpma ile kanamalar olabilir. Faktör düzeyi %5-25 arasında olan hafif hemofilili hastalarda ise genellikle cerrahi bir girişim veya daha ciddi bir darbe sırasında kanama olur. Ancak bu hastalarda da risk yüksektir çünkü cerrahi bir girişim olana dek bir belirti vermemiş ve tanı almamış olabilirler ve hayatı tehdit eden kanamalar geçirebilirler.